Xét nghiệm Double Test là gì?
Double Test định lượng hai protein thai kỳ trong máu mẹ: PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) và Free beta-hCG, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) và tuổi mẹ để tính nguy cơ thai mắc hội chứng Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13). Thực hiện ở tuần 11–13+6, Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiệu quả, có độ phát hiện Down đạt 85–90% với tỷ lệ dương tính giả thấp.
Khi nào nên làm Double Test?
- Thai phụ tuần 11–13+6 — thời điểm duy nhất có thể làm xét nghiệm này
- Tất cả thai phụ muốn sàng lọc trước sinh — đặc biệt trên 35 tuổi
- Tiền sử sinh con mắc hội chứng Down hoặc bất thường nhiễm sắc thể
- Kết quả siêu âm gợi ý nguy cơ cao (NT tăng, xương mũi ngắn)
- Làm cơ sở quyết định có cần NIPT hoặc chọc ối tiếp theo không
Mẫu lấy là gì?
Xét nghiệm sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ. Double Test đo nồng độ PAPP-A và β-hCG tự do, kết hợp với số liệu siêu âm (độ mờ da gáy NT, chiều dài đầu mông CRL) và tuổi mẹ để tính nguy cơ.
Cần chuẩn bị gì trước khi xét nghiệm?
- Không cần nhịn đói
- Thực hiện ở tuần 11 đến 13+6 ngày thai kỳ — đây là cửa sổ duy nhất, trước hoặc sau không có giá trị
- Cần làm kèm siêu âm đo NT cùng ngày để có kết quả phân tích kết hợp (combined test)
Chỉ số bình thường
Double Test không có “giá trị bình thường” tuyệt đối — kết quả được báo cáo dưới dạng nguy cơ (risk ratio) đối với trisomy 21 (Down), trisomy 18 (Edwards), và trisomy 13 (Patau).
| Phân loại nguy cơ | Hành động tiếp theo |
|---|---|
| Nguy cơ thấp: >1/1000 | Theo dõi thai kỳ bình thường |
| Nguy cơ trung bình: 1/100–1/1000 | Tư vấn di truyền, cân nhắc NIPT |
| Nguy cơ cao: <1/100 | Tư vấn di truyền, cân nhắc chọc ối xác nhận |
Giá trị tham chiếu có thể khác nhau tùy phòng xét nghiệm và phương pháp đo.
Kết quả bất thường có nghĩa gì?
Nguy cơ cao KHÔNG có nghĩa là thai chắc chắn bị dị tật — đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Ví dụ: nguy cơ 1/50 vẫn có nghĩa là 49/50 thai bình thường.
Bước tiếp theo khi nguy cơ cao: tư vấn với bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền — có thể thực hiện NIPT (không xâm lấn, độ chính xác >99%) hoặc chọc ối (xác định chắc chắn nhưng có nguy cơ nhỏ sẩy thai ~0,1–0,5%).
⚠️ Kết quả xét nghiệm cần được bác sĩ diễn giải trong bối cảnh lâm sàng cụ thể. Vui lòng liên hệ để được tư vấn.