ACTH, Aldosteron và 17-OHP là gì?
Ba xét nghiệm này đánh giá các khía cạnh khác nhau của chức năng tuyến thượng thận:
- ACTH (Adrenocorticotropic Hormone): hormone tuyến yên kích thích vỏ thượng thận sản xuất cortisol. ACTH tăng cao khi vỏ thượng thận không đáp ứng đủ (suy thượng thận nguyên phát); ACTH thấp khi tuyến yên hoạt động kém hoặc bị ức chế bởi corticosteroid ngoại sinh.
- Aldosteron: mineralocorticoid điều hòa giữ natri và thải kali qua thận — kiểm soát huyết áp và cân bằng điện giải. Tăng aldosteron nguyên phát (hội chứng Conn) là nguyên nhân nội tiết phổ biến nhất gây tăng huyết áp kháng trị.
- 17-OHP (17-Hydroxyprogesterone): chất trung gian trong đường tổng hợp cortisol. Tăng rất cao khi thiếu enzyme 21-hydroxylase — nguyên nhân của tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH — Congenital Adrenal Hyperplasia), bệnh di truyền phổ biến nhất gây lưỡng tính giả ở trẻ sơ sinh nữ.
Khi nào nên xét nghiệm?
- ACTH: phân biệt suy thượng thận nguyên phát (ACTH cao) với thứ phát do tuyến yên/vùng dưới đồi (ACTH thấp); phân loại Cushing syndrome
- Aldosteron + Renin (tỷ lệ ARR): tăng huyết áp kháng trị, hạ kali máu tự phát không rõ lý do, phát hiện tình cờ u thượng thận một bên
- 17-OHP: sàng lọc sơ sinh (chương trình SLSS), trẻ gái có bất thường bộ phận sinh dục, phụ nữ có mụn trứng cá nặng + rậm lông + rối loạn kinh + vô sinh (CAH thể nhẹ)
Mẫu lấy là gì?
Xét nghiệm sử dụng mẫu máu tĩnh mạch. ACTH: lấy máu buổi sáng sớm (8 giờ) trong ống lạnh (EDTA), vận chuyển đá lạnh. Aldosteron + Renin: ngồi nghỉ 30 phút trước khi lấy, tránh tư thế nằm. 17-OHP: tốt nhất lấy buổi sáng sớm, ngày 3–5 chu kỳ kinh (ở phụ nữ).
Cần chuẩn bị gì trước khi xét nghiệm?
- Ngừng thuốc lợi tiểu, thuốc hạ áp (đặc biệt spironolactone, amiloride) trước khi đo Aldosteron/Renin theo hướng dẫn bác sĩ — thường 4–6 tuần
- Chế độ ăn natri bình thường 2 tuần trước khi đo Aldosteron (chế độ ăn nhạt làm Aldosteron tăng giả)
- Thông báo corticosteroid đang dùng: ảnh hưởng lớn đến ACTH và 17-OHP
Chỉ số bình thường
| Xét nghiệm | Giá trị bình thường |
|---|---|
| ACTH buổi sáng | 10–60 pg/mL |
| Aldosteron (ngồi) | 40–300 pmol/L (1,5–11 ng/dL) |
| Tỷ lệ Aldosteron/Renin (ARR) | <30 (đơn vị tùy phương pháp) — sàng lọc Conn |
| 17-OHP buổi sáng (người lớn) | <2 ng/mL (pha nang của chu kỳ) |
| 17-OHP ngưỡng chẩn đoán CAH | >10 ng/mL gợi ý mạnh CAH |
Giá trị tham chiếu có thể khác nhau tùy phòng xét nghiệm và phương pháp đo.
Kết quả bất thường có nghĩa gì?
ACTH cao + cortisol thấp: suy thượng thận nguyên phát (Addison). Tự kháng thể kháng thượng thận là nguyên nhân phổ biến nhất ở phương Tây; lao thượng thận phổ biến hơn ở Việt Nam. ARR cao + aldosteron cao + renin thấp: tăng aldosteron nguyên phát (Conn syndrome) — cần CT thượng thận + lấy mẫu tĩnh mạch thượng thận phân biệt u một bên (phẫu thuật) với tăng sản hai bên (dùng thuốc spironolactone).
17-OHP >10 ng/mL: xác nhận CAH thiếu 21-hydroxylase. Điều trị: hydrocortisone thay thế (ức chế trục HPA, giảm androgen dư thừa). Phụ nữ CAH thể nhẹ (non-classic) có thể biểu hiện như PCOS — 17-OHP sau kích thích ACTH giúp phân biệt.
⚠️ Kết quả xét nghiệm cần được bác sĩ diễn giải trong bối cảnh lâm sàng cụ thể. Vui lòng liên hệ để được tư vấn.