Đồng và Ceruloplasmin là gì?
Ceruloplasmin: protein vận chuyển đồng (Cu) chính trong máu, do gan sản xuất. Mang >90% lượng đồng trong máu. Đồng máu (Serum Copper): tổng đồng trong huyết thanh — gồm đồng gắn ceruloplasmin và “đồng tự do” (không gắn protein).
Ứng dụng quan trọng nhất: chẩn đoán bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng di truyền lặn) — đồng tích lũy trong gan, não, mắt (vòng Kayser-Fleischer) gây xơ gan và bệnh thần kinh-tâm thần ở người trẻ.
Khi nào nên xét nghiệm?
- Người trẻ (<40 tuổi) bệnh gan không rõ nguyên nhân: xơ gan, viêm gan mạn, suy gan cấp
- Triệu chứng thần kinh-tâm thần ở người trẻ: run, rối loạn vận ngôn, thay đổi hành vi, tâm thần phân liệt-like
- Vòng Kayser-Fleischer trên khám mắt bằng đèn khe (slit-lamp) — đặc trưng Wilson nhưng không có cũng không loại trừ
- Gia đình có người mắc bệnh Wilson — sàng lọc anh chị em
Mẫu lấy là gì?
Mẫu máu tĩnh mạch. Bổ sung: đồng trong nước tiểu 24 giờ (tăng cao trong Wilson), sinh thiết gan định lượng đồng (tiêu chuẩn vàng >250 μg/g trọng lượng gan khô).
Chỉ số bình thường
| Xét nghiệm | Bình thường | Wilson (điển hình) |
|---|---|---|
| Ceruloplasmin | 0,20–0,60 g/L | <0,10 g/L |
| Đồng máu toàn phần | 11–22 μmol/L | Thấp (đồng gắn ceruloplasmin thấp) |
| Đồng nước tiểu 24h | <1,6 μmol/24h (<100 μg/24h) | >1,6 μmol/24h (tăng cao) |
Giá trị tham chiếu có thể khác nhau tùy phòng xét nghiệm và phương pháp đo.
Kết quả bất thường có nghĩa gì?
Ceruloplasmin thấp + đồng niệu tăng + bệnh gan ở người trẻ: bệnh Wilson rất nghi ngờ — bộ điểm Leipzig ≥4 xác nhận chẩn đoán. Điều trị: D-penicillamine hoặc trientine (chelating agents — kéo đồng ra nước tiểu) + kẽm (ức chế hấp thu đồng). Điều trị suốt đời; ngừng thuốc gây suy gan tối cấp. Ghép gan chữa khỏi hoàn toàn bệnh lý gan và đại tạo nền để đồng chuyển hóa bình thường.
⚠️ Kết quả xét nghiệm cần được bác sĩ diễn giải trong bối cảnh lâm sàng cụ thể. Vui lòng liên hệ để được tư vấn.