Karyotype là gì?
Karyotype (Nhiễm sắc thể đồ / Cytogenetics) là phân tích toàn bộ bộ nhiễm sắc thể (NST) của tế bào — số lượng (bình thường 46, XY hoặc XX), cấu trúc (mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn) và hình thái. Tế bào được nuôi cấy, dừng tại pha phân bào M, nhuộm băng G (G-banding) rồi phân tích dưới kính hiển vi hoặc phần mềm tự động.
Khi nào nên xét nghiệm?
- Chẩn đoán tiền sản: dịch ối (tuần 15–20) hoặc gai nhau (tuần 10–13) — nghi ngờ bất thường NST thai
- Sơ sinh dị tật bẩm sinh đa cơ quan, không rõ nguyên nhân; trẻ dậy thì muộn, vô kinh nguyên phát
- Sẩy thai tự nhiên tái phát ≥2 lần — tìm bất thường NST cấu trúc ở bố/mẹ (chuyển đoạn Robertson)
- Huyết học ác tính: bạch cầu mạn dòng tủy (CML) — tìm NST Philadelphia t(9;22); bạch cầu cấp — phân loại và tiên lượng
- Vô tinh hoặc thiểu tinh nặng ở nam: hội chứng Klinefelter (47, XXY)
Mẫu lấy là gì?
Tùy chỉ định: máu tĩnh mạch (lymphocyte — thường nhất), dịch ối, gai nhau, tủy xương (ung thư huyết học), da sinh thiết. Nuôi cấy 48–72 giờ (máu) đến 2–3 tuần (da).
Kết quả bình thường
46, XY (nam) hoặc 46, XX (nữ) — không có bất thường số lượng hoặc cấu trúc.
Giá trị tham chiếu có thể khác nhau tùy phòng xét nghiệm và phương pháp đo.
Kết quả bất thường có nghĩa gì?
Trisomy 21 (47, +21) — Down syndrome: trí tuệ chậm phát triển, tim bẩm sinh, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng. 47, XXY — Klinefelter: vô tinh, tinh hoàn nhỏ, điều trị testosterone. 45, X — Turner: nữ lùn, vô kinh nguyên phát, vô sinh. t(9;22) — Philadelphia: CML — điều trị imatinib/dasatinib (TKI) cho tỷ lệ lui bệnh phân tử >90%. Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm — đặc biệt trong trường hợp tiền sản.
⚠️ Kết quả xét nghiệm cần được bác sĩ diễn giải trong bối cảnh lâm sàng cụ thể. Vui lòng liên hệ để được tư vấn.