G6PD là gì?
G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là enzyme trong hồng cầu, bảo vệ hồng cầu khỏi stress oxy hóa. Thiếu G6PD là rối loạn enzyme hồng cầu phổ biến nhất thế giới (ảnh hưởng >400 triệu người), di truyền lặn liên kết X — nam thường biểu hiện bệnh nặng hơn nữ.
Người thiếu G6PD bình thường không có triệu chứng — chỉ xuất hiện tán huyết cấp khi tiếp xúc các yếu tố gây stress oxy hóa: thuốc (primaquine, dapsone, nitrofurantoin, aspirin liều cao), thực phẩm (đậu fava — đậu tằm), nhiễm trùng.
Khi nào nên xét nghiệm?
- Sàng lọc sơ sinh (SLSS) — G6PD là 1 trong 3 bệnh sàng lọc bắt buộc ở Việt Nam
- Thiếu máu tán huyết cấp sau dùng thuốc hoặc ăn đậu fava: vàng da đột ngột, nước tiểu sẫm màu
- Trước khi dùng primaquine (điều trị lao/sốt rét) hoặc dapsone — bắt buộc kiểm tra G6PD
- Gia đình có người thiếu G6PD — sàng lọc anh chị em và con cái
Mẫu lấy là gì?
Mẫu máu tĩnh mạch (EDTA). Lưu ý quan trọng: trong và ngay sau đợt tán huyết cấp, các hồng cầu già thiếu G6PD đã bị phá hủy — chỉ còn hồng cầu non có G6PD cao hơn → kết quả xét nghiệm có thể giả bình thường. Nên xét nghiệm lại sau 3 tháng (khi hồng cầu đã bình thường) để xác nhận.
Chỉ số bình thường
| Kết quả | Phân loại |
|---|---|
| >70% hoạt độ bình thường | Bình thường |
| 10–70% | Thiếu G6PD mức trung bình |
| <10% | Thiếu G6PD nặng |
Giá trị tham chiếu có thể khác nhau tùy phòng xét nghiệm và phương pháp đo.
Kết quả bất thường có nghĩa gì?
Thiếu G6PD xác nhận: tránh hoàn toàn các thuốc và thực phẩm kích hoạt tán huyết — danh sách đầy đủ tại G6PDdeficiency.org. Trong đợt tán huyết cấp: truyền máu khi Hb <7 g/dL, loại bỏ ngay tác nhân gây tán huyết, điều trị hỗ trợ. Ngoài đợt tán huyết: người thiếu G6PD có cuộc sống hoàn toàn bình thường nếu biết tránh tác nhân nguy cơ.
⚠️ Kết quả xét nghiệm cần được bác sĩ diễn giải trong bối cảnh lâm sàng cụ thể. Vui lòng liên hệ để được tư vấn.