Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn) phân tích DNA tự do của thai nhi (cfDNA) lưu hành trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể: hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13), bất thường NST giới tính và các hội chứng vi mất đoạn. Độ chính xác phát hiện Down lên đến 99% với tỷ lệ dương tính giả cực thấp — cao hơn nhiều so với Double Test/Triple Test. Thực hiện từ tuần 10 thai kỳ trở đi.
Khi nào nên làm NIPT?
- Thai phụ từ 35 tuổi — nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi mẹ
- Double Test hoặc Triple Test có nguy cơ cao — cần xác nhận trước khi chọc ối
- Siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường thai nhi (NT tăng, thiếu xương mũi…)
- Tiền sử sinh con bất thường nhiễm sắc thể
- Thai phụ muốn sàng lọc toàn diện nhất mà không cần thủ thuật xâm lấn
Mẫu lấy là gì?
Xét nghiệm sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ (thường 10 mL). Công nghệ NIPT phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA — cffDNA) lưu thông trong máu mẹ, chiếm khoảng 10–15% tổng cfDNA.
Cần chuẩn bị gì trước khi xét nghiệm?
- Thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi — trước tuần 10, phần trăm cffDNA quá thấp, kết quả không tin cậy
- Xác nhận có tim thai bằng siêu âm trước khi xét nghiệm NIPT
- Không cần nhịn đói
- Thông báo nếu đa thai, thụ tinh ống nghiệm (IVF), hoặc mẹ đã từng ghép tạng — ảnh hưởng đến cách phân tích kết quả
Chỉ số bình thường
| Tình trạng nhiễm sắc thể | Kết quả bình thường |
|---|---|
| Trisomy 21 (Down) | Nguy cơ rất thấp |
| Trisomy 18 (Edwards) | Nguy cơ rất thấp |
| Trisomy 13 (Patau) | Nguy cơ rất thấp |
| Bất thường NST giới tính (X, Y) | Nguy cơ rất thấp (tùy gói) |
Giá trị tham chiếu có thể khác nhau tùy phòng xét nghiệm và phương pháp đo.
Kết quả bất thường có nghĩa gì?
NIPT nguy cơ cao: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán xác định. Độ nhạy cho trisomy 21 đạt >99% với tỷ lệ dương tính giả <0,1% — kết quả tốt nhất trong các phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện có, vượt trội so với Double Test và Triple Test.
Khi NIPT nguy cơ cao: cần tư vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm xác nhận — chọc ối (amniocentesis) sau tuần 15 hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) từ tuần 11–13. Chỉ kết quả từ xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (phân tích NST đồ) mới xác định chắc chắn. NIPT âm tính cũng không loại trừ được tất cả dị tật thai nhi — siêu âm hình thái học vẫn cần thiết.
⚠️ Kết quả xét nghiệm cần được bác sĩ diễn giải trong bối cảnh lâm sàng cụ thể. Vui lòng liên hệ để được tư vấn.