Gói này dành cho ai?
- Tất cả thai phụ — sàng lọc trước sinh được khuyến cáo cho mọi thai kỳ không phân biệt tuổi
- Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên — nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể (NST) tăng theo tuổi mẹ
- Có tiền sử thai bất thường NST hoặc dị tật bẩm sinh ở lần mang thai trước
- Gia đình có người mắc hội chứng Down, bệnh di truyền NST
- Mẹ bầu muốn có kết quả sàng lọc sớm và chính xác nhất có thể
Các phương pháp sàng lọc trước sinh
Tam cá nguyệt 1 (Tuần 11–13)
| Phương pháp | Phát hiện | Độ chính xác |
|---|---|---|
| Double Test (PAPP-A + Free β-hCG) |
Hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13) — kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy | ~85–90% (khi kết hợp siêu âm) |
| NIPT — Sàng lọc không xâm lấn (cfDNA từ máu mẹ) |
T21, T18, T13, bất thường số lượng NST giới tính, vi mất đoạn NST (tùy gói) | >99% với T21, T18, T13 |
Các gói NIPT tại HD Medic-LAB
| Gói NIPT | Phát hiện |
|---|---|
| NIPT Cơ bản (3 NST) | Trisomy 21, 18, 13 |
| NIPT Nâng cao (5 NST) | + NST giới tính (45X Turner, XXY Klinefelter…) |
| NIPT Mở rộng | + Vi mất đoạn (DiGeorge, Prader-Willi, Angelman…) |
| NIPT Pro (toàn bộ NST) | Toàn bộ 24 NST — phát hiện hầu hết bất thường số lượng NST |
Tam cá nguyệt 2 (Tuần 15–20)
| Phương pháp | Phát hiện | Độ chính xác |
|---|---|---|
| Triple Test (AFP + hCG + Estriol) |
Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh (spina bifida, anencephaly) | ~70–75% |
Lưu ý quan trọng
Sàng lọc trước sinh không phải là chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao chỉ là tín hiệu cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) tại cơ sở y tế chuyên sản khoa. NIPT có độ chính xác cao nhất trong các xét nghiệm không xâm lấn nhưng vẫn có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả nhỏ.
Cần chuẩn bị gì?
- Double Test và Triple Test: nhịn ăn 4–6 giờ (không bắt buộc nhưng giúp ổn định máu)
- NIPT: không cần nhịn ăn — lấy máu mẹ 8–10ml, không ảnh hưởng thai nhi
- Cần xác nhận tuổi thai chính xác (siêu âm gần nhất) để tính nguy cơ Double/Triple Test
- Mang theo hình siêu âm gần nhất và sổ khám thai
Quy trình & thời gian nhận kết quả
- Double Test & Triple Test: kết quả trong 1–3 ngày làm việc
- NIPT: kết quả sau 7–14 ngày làm việc (tùy phòng lab phân tích)
- Kết quả kèm báo cáo nguy cơ chi tiết — nhân viên tư vấn hỗ trợ đọc kết quả
Câu hỏi thường gặp
Nên chọn Double Test hay NIPT?
NIPT chính xác hơn nhiều (>99% vs 85–90%) nhưng chi phí cao hơn. Khuyến nghị: tuổi mẹ ≥ 35, có yếu tố nguy cơ cao hoặc muốn kết quả chắc chắn nhất → chọn NIPT. Mẹ trẻ, nguy cơ thấp, muốn tiết kiệm → Double Test kết hợp siêu âm NT.
NIPT có an toàn cho bé không?
Hoàn toàn an toàn — NIPT chỉ lấy máu mẹ, không can thiệp vào tử cung hay thai nhi.
Double Test âm tính có chắc bé không bị Down không?
Không chắc hoàn toàn. Double Test là sàng lọc, không phải chẩn đoán. Kết quả ‘nguy cơ thấp’ giảm khả năng mắc bệnh nhưng không loại trừ hoàn toàn. Chẩn đoán chính xác cần chọc ối.
Mấy tuần thì muộn quá để làm NIPT?
NIPT có thể làm từ tuần 10 đến hết thai kỳ, nhưng tốt nhất trong tuần 10–20 để có đủ thời gian tư vấn và xử lý nếu cần thiết.
Gợi ý kết hợp
- Gói Thai Sản — xét nghiệm toàn diện theo mốc thai kỳ kết hợp với sàng lọc trước sinh
- Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 5 Bệnh — sàng lọc cho bé ngay sau khi chào đời